Enfermedades raras: Un reto para la investigación

En España casi 3 millones de personas padecen una enfermedad rara. Uno de los grandes problemas de este tipo de enfermedades es la falta de un diagnóstico y de conocimiento sobre las mismas para poder desarrollar terapias apropiadas. Por ello, toda contribución suma y ayuda a mejorar la calidad de vida y así nos lo recuerdan cada año en el Día Mundial de las enfermedades raras, ¿cuál es tu contribución? Te contamos la nuestra.
 

El pasado domingo 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las enfermedades raras. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas (1 de cada 2.000 habitantes) ( FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS). Entre la población la terminología de Enfermedad Rara se asocia a algo extraño, lejano y poco conocido. Sin embargo, en España casi 3 millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades ¿son tan raras como parecen?

¿Qué  patologías se enmarcan dentro de la categoría de Enfermedad Rara?

Según la OMS casi el 7% de la población mundial presenta una enfermedad rara, teniendo en cuenta las estadísticas, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida.
Las enfermedades raras se caracterizan generalmente por ser crónicas, progresivas, degenerativas y a menudo suponen una amenaza para la vida. En ocasiones implica una discapacidad del paciente comprometiendo su calidad de vida, y afectando en primer lugar al afectado y a sus seres queridos (La Organización Europea Para las Enfermedades Raras )

Existen más de 6.000 enfermedades raras, de las cuales alrededor del 75% afectan a niños. Aunque la mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, algunas patologías están asociadas a infecciones virales o bacterianas, alergias o causas medioambientales. Así pues, las enfermedades raras cubren un amplio espectro de la salud: algunas de ellas dificultan el proceso de los alimentos, debido a trastornos gastrointestinales o a la intolerancia de algunos alimentos (como la fenilcetonuria), otras son alergias por contacto dérmico,

Un reto para la investigación: paso a paso se construye camino

Uno de los grandes problemas de este tipo de enfermedades es la falta de un diagnóstico y de conocimiento sobre estas enfermedades para poder desarrollar terapias apropiadas, ya que en algunos casos tan sólo es posible paliar los síntomas. Por ello, teniendo en cuanta las dificultades médicas y sociales de estas enfermedades es fundamental contar con el apoyo de la Administración Pública. En este sentido tanto a nivel europeo como a nivel nacional se han diseñado estrategias sobre estas enfermedades que se han incluido en los programas de Sanidad.

Toda contribución grande o pequeña suma y ayuda a mejorar la calidad de vida. Uno de nuestros objetivos es desarrollar nuevas herramientas diagnósticas celulares que faciliten conocer cómo compuestos que forman parte de los productos de consumo afectan a nuestra salud. ainia realiza esta actividad dentro del proyecto EVACEL, en colaboración con INESCOP. Proyecto financiado conjuntamente por el Instituto Valenciano de la Competitividad Empresarial (IVACE) y por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) dentro del Programa Operativo FEDER de la Comunidad Valenciana 2007-2013.